孤独症的病因是什么？孩子出现哪些信号要提高警惕？

孤独症，也称自闭症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍。以社会交往障碍、沟通交流障碍以及兴趣狭窄和刻板重复行为为核心表现，对患儿的社会功能产生深远影响。

孤独症在医学上归属于心理发育障碍大类中的广泛性发育障碍。它是一种先天性的脑发育性障碍，并非单纯的心理问题或教养不当所致。医学界对孤独症的认识历史较短，自1943年才被首次系统描述。然而，其导致精神残疾的风险较高，且近年来患病率有上升趋势，已成为一个需要高度重视的公共卫生问题。

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孤独症的病因极其复杂，是遗传因素与环境因素相互作用的结果，遗传因素占主导。研究表明，孤独症与遗传密切相关，属于多基因遗传疾病。目前研究发现有400-1000个基因与孤独症相关。除常规基因外，非编码RNA、表观遗传学等机制也参与其中。环境因素会增加患病风险，多项研究证实，诸多环境因素可能增加子代患孤独症的风险。父母生育年龄，母亲大于35岁、父亲大于40岁，孩子患病风险增高。父母身体状况，孕前父母肥胖，母亲患糖尿病、自身免疫病等；母亲孕期患有妊娠高血压、病毒感染、服用某些药物（如丙戊酸）、营养缺乏（叶酸、维生素D水平低）、暴露于空气污染或重金属等；胎儿宫内缺氧、出生窒息等，也会增加患病风险。

孤独症起病于3岁之前。约2/3的患儿从出生后逐渐表现出异常。约1/3的患儿经历一段正常或相对正常的发育阶段后，已获得的能力（如语言、社交反应）出现倒退，平均倒退年龄约为1.78岁。

家长可根据以下关键信号提高警惕，这些也是儿童保健中的常规筛查点：4个月不会看着大人笑；6个月缺乏明显的快乐情绪；1岁呼叫名字没有反应；16个月不会说任何单词；18个月不会用手指物或跟随他人指认方向，不会玩“过家家”等假想游戏。家长切勿抱有“贵人语迟”的侥幸心理，一旦发现可疑迹象，应及早就诊。

孤独症的诊断是一个严谨的临床过程，不依赖任何单一的仪器或血液检查。首先需要详细病史采集，包括生长发育史、家族史、母孕期情况等。专业评估与精神检查由医生对患儿的行为、社交、沟通、智力等进行系统评估。必要的辅助检查如脑电图、影像学或代谢筛查，主要用于排除其他疾病或共患病，而非诊断孤独症本身。诊断主要依据患儿的行为特征和发展历史，看是否符合《国际疾病分类第11版（ICD-11）》或“精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）”的诊断标准。量表是重要的筛查和评估工具，但不能作为诊断的唯一标准。其结果受家长观察细致程度、理解能力等因素影响，可能存在假阳性或假阴性。

仅有少数孤独症患儿在特定领域（如绘画、音乐、记忆）表现出超常能力，且这种能力可能随年龄增长而不再突出。绝大多数患儿存在全面的发育挑战。约70%-90%甚至更高的孤独症患儿共患其他精神行为障碍，常见的有智力障碍（精神发育迟滞），超半数患儿存在不同程度的智力受损；注意缺陷多动障碍（ADHD）；焦虑、抑郁、双相障碍等情绪问题；抽动障碍；癫痫。即使智力正常的高功能孤独症患儿，其共患其他情绪行为问题的风险也很高，甚至可能高于低功能患儿，需要同等关注。

孤独症是一种复杂的神经发育障碍，其病因源于遗传与环境的交互作用。家长了解早期预警信号至关重要，一旦怀疑，应摒弃观望心态，立即寻求儿童精神科、发育行为科或儿童保健科医生的专业帮助。早期诊断是开启科学干预之门的第一把钥匙，能为孩子的未来发展争取到最宝贵的时机。

来源：科普中国